Genetik hastalık haline gelen ve sıklıkla görülen SMA rahatsızlığının teşhisini koyabilmek adına uzman hekimlerin isteği üzerine SMA testi yapılır. Dünya sağlık örgütü tarafından elde edilen verilere göre her 30 bireyden birinde taşıyıcı ve her 10 bin bireyden birinde de SMA rahatsızlığına rastlandığını belirlenmiştir.

Çiftlerde görülen genin mutasyon olması durumunda çocukların SMA rahatsızlığına yakalanma oranları yüksektir. Bu durum karşısında doğacak olan bebeğin SMA rahatsızlığı olma oranı %25 olacak şekilde belirlendi. Sağlık bakanlığı tarafında ücretsiz olarak gerçekleştirilen SMA testi sayesinde evlilik öncesi çiftlere uygulanması bekleniyor.

Sma Testi Nedir?

Genel olarak bakıldığı zaman SMA rahatsızlığının başlıca sebeplerinden biri genetik faktöre dayanmaktadır. Ebeveynlerin iki geninin de mutasyonlu olması durumunda doğacak olan bebeklerinin SMA rahatsızlığına yakalanma oranları yüksektir. Bununla birlikte sinirlerin zayıfladığını ve kasların güçsüzlüğünü hissetmek mümkündür.

Hasatlık tipine göre ağırlık seviyesi değişkenlik gösterebilir. Özellikle burada Tip 0 rahatsızlığı en ağır olarak bilinir. Doğan çocukların bu rahatsızlığı ağır geçirmelerindeki en büyük etken ciddi solunum rahatsızlığı ve güçsüzlük olarak bilinir.

Sma Testi Kimlerden İstenir?

Alınan yeni karara göre Sağlık Bakanlığı tarafından gerçekleştirilecek olan sma testi sayesinde çiftlere ücretsiz olarak yapılacaktır. Evlilik öncesinde yapılan test ile birlikte doğacak olan çocukların rahatsızlığı önceden belirlenmiş olur ve tedavi yöntemi hakkında bilgi alınır.

Çiftin her iki geninde görülen mutasyon sonucunda rahatsızlık görülebileceği için bu test çiftlere yapılır. SMA taşıyıcılık testi ile birlikte çiftlerin tedbir alması sağlanır. Doğacak olan bebeğin SMA rahatsızlığı ile karşı karşıya kalınması durumunda tüp bebek tedavisi uygulaması, öneri olarak sunulacaktır.

Sma Belirtileri Nelerdir?

SMA rahatsızlığı kişiden kişiye farklılık gösterebilen bir durumdur. Sıklıkla görülen ve rastlanan durumlardan biri ise kas güçsüzlüğüdür. Başlayan hastalık; çocuğun yaşına ve rastlanan sınıflandırma tipine göre değişkenlik gösterebilir. Bu yüzden ortaya çıkan belirtilerin aynı olmadığını bilmekte fayda vardır. Tip-1 rahatsızlığında; güçsüzlük, Tip-2 ile Tip-3 rahatsızlığında güçsüzlük proksimal görülmesi mümkündür.

Her ne kadar sınıflandırma tipine göre farklı belirti vermiş olsa da bu durum ellerde titreme, motor gelişiminde zayıflık, beslenme güçlüğü çekme, azalmakta olan refleksler olacak şekilde ele alınabilir. Bu gibi durumlarla karşı karşıya kalmamak için mutlaka SMA taşıyıcılık testi yapılması büyük önem taşır.

Sma Tedavi Yöntemleri

Elde edilecek olan verilere göre çiftlerin tedbir alması ve bunun için uygun olan tedavi yönteminin belirlenmiş olması gerekir. Genelde SMA rahatsızlığının oluşacağı durumlarda çiftlerin tüp bebek tedavisine başlaması önerilir.

Alınan önlemlerle birlikte doğacak olan SMA rahatsızlığının önüne geçilir. Ülkemizde ve dünyada oldukça maliyetli bir tedavi olduğu için SMA çocukların tedavisi gerçekleşmeyebiliyor. Oldukça zorlu bir sürecin var olduğunu anlamak mümkündür. Burada yapılacak olan sma taşıyıcı testi ile birlikte ilerleyici ve kalıtsal bir hastalığın var olup olmadığını tespit etmek için uygulanmış olur.

NIPT Testi Nedir?

Hamilelik sürecinde yapılacak olan nift testi sayesinde genetik tarama gerçekleştirilir. Normal şartlar altında bu testin gebeliğin 10. Haftası testin yapılması için uygundur. Doğru zamanın ve işlemin gerçekleşebilmesi için dikkat edilir. Hızlı sonuç almak ve zaman kaybetmemek için özel hastanede işlemin yapılması gerekiyor.

Yapılacak olan nipt testi fiyat hakkında kesin bilgi verilemediği için işlemin yapılacağı hastaneyle iletişime geçilir. Yapılan test sayesinde bebeğin Trizomi riskinin var olup olmadığını tespit edebilmek adına yapılır.

Trizomi; anne ve babadan birer tane gelecek olan kromozom bilgisini belirler ve hücreler arasında 3.kez yer almaktadır. Fazladan kromozoma rastlanması durumunda; yani üç kromozomun olması durumunda bebeğin anormal doğacağı anlamına gelir.

Serbest Fetal DNA Testini Kimler Yaptırabilir?

Trizomi rahatsızlığı ile karşı karşıya kalmamak için mutlaka hamileliğin 10.haftasında nipt testi fiyat öğrenilmeli ve testin yapılması gerekir. Yapılacak olan test hamileler için uygundur. Zamanında ve doğru şekilde yapılması önem taşır. Böylelikle anormal bir durum ile karşı karşıya kalınmasıyla birlikte tedbir alınmış olur.

Serbest Fetal DNA, NIPT Testi Sonuçları Nasıl Değerlendirilir?

Normal şartlar altında hamilelik sürecinde yapılan nipt testinde iki kromozomun normal, üç kromozomun ise anormal bir durumu beraberinde getirir. Anne ve babadan birer tane kromozomun olması gerekir.

Aksi durumlarda bebek anormal doğacağı için alınacak olan tedbirler ile ebeveynlerin karar vermesine yardımcı olur. Mutlaka nipt testi fiyat hakkında bilgi alınarak yapılması önem taşır.